ABSTRACT
El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno genético del tejido conectivo, autosómico dominante, que afecta principalmente los sistemas ocular , musculoesquelético y cardiovascular. Las complicaciones cardiovasculares son las principales causas de morbimortalidad. La patogenia del SM se debe a mutaciones en el gen de fibrilina 1 (FBN1) aunque actualmente emergen otros factores patogénicos de importancia. Los intentos de establecer correlaciones genotipo/fenotípicas han sido dificultosos por la gran variabilidad clínica de la enfermedad. El enfoque familiar resulta particularmente útil ya que permite definir el rango de variabilidad y excluir trastornos alélicos, siempre y cuando sea complementado por un seguimiento lo suficientemente prolongado. El estudio de las bases moleculares del SM posibilitó perfeccionar el diagnóstico, precisar el pronóstico, proponer intervenciones terapéuticas más efectivas y brindar mejor asesoramiento genético.
Subject(s)
Humans , Transforming Growth Factor beta/metabolism , Marfan Syndrome/diagnosis , Marfan Syndrome/geneticsABSTRACT
La osteonecrosis aséptica de cabeza de fémur es una enfermedad de etiología multifactorial y tratamiento multidisciplinario. Presentamos nuestra casuística, enfatizando en los aspectos clínicos y etiopatogénicos. Consideramos que el médico generalista desempeña un rol trascendente en el diagnóstico precoz de esta enfermedad.
Subject(s)
Humans , Osteonecrosis , Femur Head Necrosis/classification , Femur Head Necrosis/diagnosis , Femur Head Necrosis/etiology , Femur Head Necrosis/pathology , Femur Head Necrosis , Femur Head Necrosis/therapy , Diagnosis, Differential , Diagnostic ImagingABSTRACT
Presentamos una serie de 5 pacientes con síndrome febril prolongado con linfadenopatías (S.F.P.LA.), 2 de sexo masculino y 3 de sexo femenino, entre 16 y 55 años de edad. La etiología fue: lupus eritematoso sistémico (n=1), sarcoidosis (n=1), síndrome de Felty (n=1), linfadenopatía angioinmunoblástica (n=1) y mononucleosis infecciosa (n=1). Todos los casos fueron diagnosticados entre 1997 y 2002. Realizamos además una revisión y actualización del tema.